Kes avastas 2q37 deletsiooni sündroomi?

Sisukord:

Kes avastas 2q37 deletsiooni sündroomi?
Kes avastas 2q37 deletsiooni sündroomi?

Video: Kes avastas 2q37 deletsiooni sündroomi?

Video: Kes avastas 2q37 deletsiooni sündroomi?
Video: Часть #10: Как проверить защиту сетевых папок от программ-вымогателей 2024, Märts
Anonim

Üksikasjad 66 inimese kohta, kellel oli 2q37 deletsioon, avaldas 2004. aastal USA geneetik Dr Kari Casas (Casas 2004). 2007. aastal avaldasid dr Casas ja dr Rena Falk California ülikoolist sündroomi kohta põhjaliku ülevaate (Falk & Casas 2007).

Mis juhtub, kui teil puudub kromosoom 2?

Nagu enamik teisi kromosoomihäireid, suurendab 2. kromosoomi osade puudumine suurendab lapse arengupeetuse, õpiraskuste ja sünnianomaaliate riski. Probleemid on aga erinevad ja sõltuvad suuresti sellest, milline geneetiline materjal puudub.

Mis on 17. kromosoom?

17. kromosoom on üks inimese 23 kromosoomipaarist. Tavaliselt on inimestel sellest kromosoomist kaks koopiat. 17. kromosoom hõlmab enam kui 83 miljonit aluspaari (DNA ehitusmaterjal) ja moodustab 2,5–3% rakkude kogu DNA-st. 17. kromosoom sisaldab Homeobox B geeniklastrit.

Mis põhjustab kromosoomide deletsiooni?

Kromosomaalsed deletsioonid tekivad spontaanselt madala sagedusega või on indutseeritud sugurakkude raviga (kõige tõhusam alt küpsed või küpsevad munarakud naistel ja postmeiootilised spermatogeensed rakud meessoost) kromosoome purustavate ainetega, nagu äge kiirgus või teatud kemikaalid.

Mis on 17. kromosoomi tunnused?

Inimese kromosoom 17 on seotud paljude inimese geneetiliste haigustega. See on koduks geenidele, mis on seotud varajase algusega rinnavähiga (BRCA1), neurofibromatoosiga (NF1) ja DNA kahjustuse vastusega (TP53, mis kodeerib valku p53).

Soovitan: